奈良医大で診療している難病疾患
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神経・筋疾患
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か
さ
- 色素性乾皮症
- 自己貪食空胞性ミオパチー
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 重症筋無力症
- ジュベール症候群関連疾患
- シュワルツ・ヤンペル症候群
- 徐波睡眠期持続性棘徐波を示す てんかん性脳症
- 神経細胞移動異常症
- 神経軸索スフェロイド形成を 伴う遺伝性びまん性白質脳症
- 神経フェリチン症
- 神経有棘赤血球症
- 進行性核上性麻痺
- 進行性多巣性白質脳症
- 進行性白質脳症
- 進行性ミオクローヌスてんかん
- スタージ・ウェーバー症候群
- 脊髄空洞症
- 脊髄小脳変性症 （多系統萎縮症を除く）
- 脊髄髄膜瘤
- 脊髄性筋萎縮症
- 先天性核上性球麻痺
- 先天性筋無力症候群
- 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
- 先天性大脳白質形成不全症
- 先天性ミオパチー
- 先天性無痛無汗症
- 前頭側頭葉変性症
- 早期ミオクロニー脳症
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代謝系疾患
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皮膚・結合組織疾患
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循環器系疾患
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血液系疾患
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